Ахондроплазия (achondroplasia), диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия
Ахондроплазия (achondroplasia), диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
|
